Cerca del 80 por ciento de enfermedades raras son hereditarias, dice especialista

Guadalajara, .- El titular de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica (CIBO) del IMSS en Jalisco, Luis Figuera Villanueva, informó que aunque las enfermedades raras pueden desarrollarse por factores ambientales, en un 80 por ciento de los casos son de origen hereditario.

Señaló que molestias o dolores físicos de causa desconocida, problemas de crecimiento asociados a alguna discapacidad intelectual o malformaciones cardiacas, así como problemas de salud presentes en varios miembros de la familia, son posibles indicios de las denominadas enfermedades raras.

El experto en genética del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) indicó en un reporte que las patologías reciben dicho nombre porque se presentan cinco veces e incluso menos por cada 10 mil habitantes, es decir, hay un paciente por cada dos mil personas.

“Se calcula que existen entre seis y siete mil enfermedades raras, entre las más comunes están la fibrosis quística, que es un problema respiratorio de niños, quienes desde el nacimiento presentan una mucosidad que los hace vulnerables a infecciones de vías respiratorias.

La distrofia muscular en conjunto, aunque hay varios subtipos, en el que las personas van perdiendo fuerza muscular con el paso del tiempo y en algún momento necesitan de una silla de ruedas para poder desplazarse, agregó.

El experto añadió que en algunos casos los pacientes tienen displasias esqueléticas que impiden el crecimiento, no porque la persona esté mal alimentada o le falte hormona del crecimiento, sino porque sus huesos vienen determinados a presentar una talla más baja.

destacó que este padecimiento viene acompañado de otras complicaciones de salud, por ejemplo las limitaciones intelectuales o las malformaciones congénitas de órganos como el corazón.

Figuera Villanueva informó que tan sólo en México se estima que existen alrededor de cinco o seis millones de personas con alguna variante de enfermedad rara, de las cuales el cinco por ciento habitaría en Jalisco. Cada año, el CIBO atiende un promedio de 600 casos de este tipo, brindándoles además seguimiento y asesoría a las familias.

Detalló que otras patologías consideradas raras son la hemofilia (defectos de coagulación en la sangre), la galactosemia (problemas de metabolización del azúcar).

Así como las enfermedades lisosomales (mal funcionamiento de enzimas del lisosoma) y síndromes como los de Turner (afecta el desarrollo de las niñas) y Fabry (falta de enzima alfa-galactosidasa en el organismo).

(Notimex)

Entradas relacionadas