Algunas de las enfermedades genéticas comunes son los trastornos ligados al cromosoma X y los trastornos autosómicos recesivos. Las enfermedades ligadas al cromosoma X son más comunes en los hombres, pero también se presentan en las mujeres. Los síntomas de estos trastornos incluyen la hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne. Afortunadamente, las pruebas genéticas son fáciles y económicas. Y hay muchas formas de averiguar si usted o un miembro de su familia tiene estas condiciones.
Algunas de las enfermedades más comunes son hereditarias. Las personas afectadas por trastornos cromosómicos a menudo tienen rasgos faciales y personalidades característicos, que están relacionados con su ascendencia. La mayoría de las demás enfermedades crónicas, como el cáncer, son causadas por cambios genéticos y algunas se heredan. Algunos tipos de cáncer son causados por cambios genéticos heredados, pero la mayoría son el resultado de exposiciones ambientales y otros factores. Esto significa que la genética no puede causar estos trastornos.
Las enfermedades hereditarias a menudo son causadas por un solo gen. Los trastornos cromosómicos afectan los cromosomas que contienen los genes. Estas enfermedades pueden ser de un solo gen o complejas. Por lo general, la enfermedad se transmite a través del óvulo de la madre o del esperma del padre. La causa de estos trastornos genéticos generalmente se hereda a través de uno de los padres. Si bien muchas de estas enfermedades se pueden prevenir, no existen tratamientos conocidos.
Algunas de estas enfermedades tienen una combinación de ambos tipos de defectos genéticos. Por ejemplo, la trisomía 21 ocurre cuando un niño tiene una copia extra del cromosoma 21. Esta condición tiene la misma definición médica que el síndrome de Down. Un paciente con trisomía tendrá tres copias del cromosoma 21 en lugar del 46 normal. Algunos de estos trastornos son multifactoriales, afectan múltiples genes y, a menudo, interactúan con el estilo de vida y los factores ambientales.
Las enfermedades genéticas más comunes son los trastornos autosómicos recesivos, que afectan los cromosomas del cuerpo. Afectan el número y la estructura de los cromosomas, que portan genes. La mayoría de las enfermedades son causadas por defectos cromosómicos, como el cáncer y la hemofilia hereditaria. Los cromosomas de una persona están formados por millones de moléculas de ADN. En consecuencia, cada gen es responsable de una parte del cuerpo.
Algunas enfermedades genéticas son causadas por cambios en diferentes genes. Las personas afectadas pueden verse afectadas con un solo tipo de la enfermedad. Una persona puede tener más de un tipo. En algunos casos, ambos tipos de la enfermedad están presentes. Si el gen causa una enfermedad, es un rasgo hereditario. Si bien puede ser difícil determinar qué gen es el responsable, se debe analizar el trastorno genético para determinar la causa. Una persona puede tener varios trastornos genéticos, que se pueden heredar de uno de los padres.
Algunos trastornos genéticos se heredan. Hay algunos casos raros que son hereditarios. Algunas mujeres tienen más probabilidades de verse afectadas por enfermedades autosómicas recesivas que otras. Si bien muchas personas tendrán un tipo de mutación, algunas tendrán un tipo diferente. Estos se denominan trastornos complejos. Por ejemplo, algunas personas tendrán un cromosoma con tres copias de un cromosoma. Estos trastornos se caracterizan por su composición genética y su ubicación en los cromosomas.
Hay muchos tipos diferentes de trastornos genéticos. Algunos son hereditarios y se transmiten a los hijos de sus padres. El tipo más común de enfermedad hereditaria es el cáncer y algunos tipos de cáncer tienen más de un tipo de gen. Si la enfermedad es hereditaria, es importante conocer la causa. Es difícil predecir si una persona tiene un trastorno genético, pero es posible que presente algunos síntomas.
Las enfermedades hereditarias se transmiten de padres a hijos. Las enfermedades somáticas son causadas por un gen anormal que aparece repentinamente en una parte específica del cuerpo. Las enfermedades hereditarias generalmente se transmiten de padres a hijos. Estos son trastornos hereditarios, pero algunos son adquiridos. Hay algunas formas de neurofibromatosis. Las personas afectadas también pueden heredar un trastorno de un solo gen. El último tipo es hereditario.
Los trastornos ligados al cromosoma X son hereditarios y adquiridos. Estas enfermedades genéticas pueden ser causadas por una mutación en un gen o una combinación de genes. Algunas de estas condiciones son más comunes en hombres que en mujeres y pueden ser fatales en el útero. En algunos casos, una sola mutación en un gen puede provocar múltiples síntomas. Las personas afectadas también pueden ser propensas a desarrollar más de una enfermedad genética. En estos casos, las pruebas genéticas suelen ser necesarias para determinar si están en riesgo.